Gen – Apakah Gen?

Gen adalah unit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan DNA yang kode untuk suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai RNA yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan RNA rantai fungsional.

Gen menyimpan informasi untuk membangun dan memelihara sel-sel suatu organisme dan lulus sifat genetik kepada keturunannya, meskipun beberapa organel (mitokondria misalnya) adalah mereplikasi diri dan tidak dikode oleh DNA organisme.

Definisi kerja modern gen adalah “wilayah locatable urutan genom, sesuai dengan unit warisan, yang berhubungan dengan peraturan daerah, daerah ditranskripsi, dan atau daerah lain urutan fungsional”.

Penggunaan sehari-hari dari gen””panjang (misalnya “gen bagus,” warna rambut gen “) sebenarnya dapat merujuk ke alel: sebuah gen””adalah instruksi dasar, urutan asam nukleat (DNA atau, dalam kasus virus tertentu RNA), sedangkan alel””adalah salah satu varian gen itu. Jadi, ketika pers mainstream mengacu pada “memiliki” “gen” untuk sifat tertentu, ini mungkin salah.

Dalam banyak kasus, semua orang akan memiliki gen yang bersangkutan, tetapi orang-orang tertentu akan memiliki alel spesifik dari gen, yang menghasilkan sifat tersebut.

Dalam kasus yang paling sederhana, perubahan yang diamati mungkin disebabkan oleh satu huruf dari kode genetik – polimorfisme nukleotida tunggal.

Gagasan gen berkembang dengan ilmu genetika, yang dimulai ketika Gregor Mendel menyadari bahwa variasi biologis yang diwarisi dari organisme induk sebagai spesifik, sifat diskrit.

Entitas biologis bertanggung jawab untuk mendefinisikan sifat kemudian disebut gen””, tapi dasar biologis untuk warisan tetap tidak diketahui sampai DNA diidentifikasi sebagai bahan genetik pada 1940-an.

Semua organisme memiliki banyak gen yang sesuai dengan banyak ciri biologis yang berbeda, beberapa di antaranya segera terlihat, seperti warna mata atau jumlah anggota badan, dan beberapa yang tidak, seperti jenis darah atau peningkatan risiko untuk penyakit tertentu, atau ribuan dasar biokimia proses yang terdiri dari kehidupan.

Sebagian besar organisme hidup menyandikan gen mereka dalam untai panjang DNA. DNA (asam deoksiribonukleat) terdiri dari sebuah rantai yang terbuat dari empat jenis nukleotida subunit, masing-masing terdiri dari: gula lima karbon (2′-deoksiribosa), gugus fosfat, dan salah satu dari empat basa adenin, sitosin, guanin, dan timin.

Bentuk yang paling umum dari DNA dalam sebuah sel dalam struktur heliks ganda, di mana dua untai DNA individu memutar sekitar satu sama lain dalam sebuah spiral tangan kanan. Dalam struktur ini, aturan-aturan dasar pasangan menentukan bahwa pasangan guanin dengan sitosin dan pasangan adenin dengan timin.

Pasangan basa guanin dan sitosin antara bentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan perpasangan basa antara adenin dan timin membentuk dua ikatan hidrogen.

Dua helai dalam double helix karenanya harus””pelengkap, yaitu, basis mereka harus menyelaraskan sedemikian rupa sehingga adenines dari satu untai dipasangkan dengan thymines untai lainnya, dan seterusnya.

Karena komposisi kimia dari residu pentosa dari dasar, untai DNA telah directionality. Salah satu ujung polimer DNA berisi kelompok hidroksil terpapar pada deoksiribosa, hal ini dikenal sebagai ujung 3 ‘molekul.

Ujung lainnya berisi gugus fosfat terkena, ini adalah ujung 5 ‘. Directionality DNA sangat penting untuk banyak proses seluler, karena heliks ganda tentu directional (untai menjalankan ‘pasang dengan untai komplementer menjalankan 3′-5′ 5′-3), dan proses seperti replikasi DNA terjadi hanya dengan satu arah.

Semua sintesis asam nukleat di dalam sel terjadi di 5’-3 ‘arah, karena monomer baru ditambahkan melalui reaksi dehidrasi yang menggunakan 3 terkena’ hidroksil sebagai nukleofil.

Ekspresi gen dikodekan dalam DNA dimulai dengan menyalin gen ke RNA, kedua jenis asam nukleat yang sangat mirip dengan DNA, tetapi yang mengandung monomer gula ribosa daripada deoksiribosa.

RNA juga mengandung urasil dasar di tempat timin. Molekul RNA kurang stabil daripada DNA dan biasanya beruntai tunggal. Gen yang menyandikan protein yang terdiri dari serangkaian tiga nukleotida yang disebut kodon urutan, yang berfungsi sebagai”kata””dalam”genetik bahasa.

Kode genetik menentukan korespondensi selama translasi protein antara kodon dan asam amino. Kode genetik ini hampir sama untuk semua organisme yang dikenal.

RNA gen dan genom

Ketika protein yang diproduksi, gen ini pertama disalin ke RNA sebagai produk setengah. Dalam kasus lain, molekul RNA merupakan produk fungsional yang sebenarnya.

Sebagai contoh, RNA yang dikenal sebagai ribozim mampu fungsi enzimatik, dan microRNA memiliki peran regulasi. Urutan DNA dari RNA yang ditranskripsi tersebut dikenal sebagai gen RNA.

Beberapa virus menyimpan seluruh genom mereka dalam bentuk RNA, dan tidak mengandung DNA sama sekali. Karena mereka menggunakan RNA untuk menyimpan gen, host selular mereka mungkin mensintesis protein mereka segera setelah mereka terinfeksi dan tanpa penundaan menunggu transkripsi.

Di sisi lain, retrovirus RNA, seperti HIV, memerlukan transkripsi kebalikan dari genom mereka dari RNA ke dalam DNA sebelum protein mereka dapat disintesis.

Pada tahun 2006, peneliti Prancis menemukan contoh membingungkan RNA-dimediasi warisan di mouse. Tikus dengan mutasi kerugian-of-fungsi pada gen Kit memiliki ekor putih. Keturunan mutan ini dapat memiliki ekor putih walaupun memiliki gen Kit saja normal.

Tim peneliti dilacak efek ini kembali ke RNA Kit bermutasi. Sementara RNA umum sebagai penyimpanan bahan genetik dalam virus, pada mamalia dalam pewarisan RNA tertentu telah diamati sangat jarang.

Fungsional struktur gen

Semua gen memiliki peraturan daerah selain daerah yang secara eksplisit kode untuk sebuah protein atau produk RNA. Sebuah wilayah peraturan bersama oleh hampir semua gen yang dikenal sebagai promotor, yang memberikan posisi yang diakui oleh mesin transkripsi ketika sebuah gen akan segera ditranskripsi dan diungkapkan.

Gen dapat memiliki lebih dari satu promotor, sehingga RNA yang berbeda dalam seberapa jauh mereka memperpanjang di ujung 5 ‘. Meskipun daerah promotor memiliki urutan konsensus yang merupakan urutan yang paling umum pada posisi ini, beberapa gen memiliki “kuat” promotor yang mengikat transkripsi mesin baik, dan lain-lain telah “lemah” promotor yang mengikat buruk.

Promotor ini lemah biasanya izin tarif yang lebih rendah dari transkripsi dari promotor kuat, karena mesin transkripsi mengikat kepada mereka dan memulai transkripsi kurang sering. Lain peraturan daerah mungkin termasuk enhancer, yang dapat mengkompensasi promotor lemah.

Daerah yang paling regulasi “hulu” – yaitu, sebelum atau menjelang akhir 5 ‘dari situs inisiasi transkripsi. Daerah promoter eukariotik jauh lebih rumit dan sulit untuk mengidentifikasi dari promotor prokariotik.

Banyak gen prokariotik diatur dalam operon, atau kelompok gen yang produknya memiliki fungsi terkait dan yang ditranskripsi sebagai satu unit. Sebaliknya, gen eukariotik ditranskripsi hanya satu pada satu waktu, tetapi dapat mencakup membentang panjang DNA yang disebut intron yang ditranskripsi namun tidak pernah diterjemahkan menjadi protein (mereka keluar disambung sebelum terjemahan). Splicing juga bisa terjadi pada gen prokariotik, tetapi kurang umum daripada di eukariota.

Kromosom

Komplemen total gen pada suatu organisme atau sel dikenal sebagai genom, yang dapat disimpan pada satu atau lebih kromosom, daerah kromosom di mana gen tertentu terletak disebut lokus nya.

Kromosom terdiri dari heliks, DNA tunggal yang sangat panjang di mana ribuan gen dikodekan. Prokariota – bakteri dan archaea – biasanya menyimpan genom mereka pada sebuah kromosom tunggal yang besar, melingkar, kadang-kadang ditambah dengan lingkaran kecil DNA yang disebut tambahan plasmid, yang biasanya mengkodekan hanya beberapa gen dan mudah ditransfer antar individu.

Sebagai contoh, gen untuk resistensi antibiotik biasanya dikodekan pada plasmid bakteri dan dapat dikirimkan antara sel-sel individu, bahkan mereka spesies yang berbeda, melalui transfer gen horizontal.

Meskipun beberapa eukariota sederhana juga memiliki plasmid dengan sejumlah kecil gen, sebagian besar gen eukariotik yang tersimpan pada kromosom linier berganda, yang dikemas dalam inti di kompleks dengan protein yang disebut histon penyimpanan.

Cara di mana DNA disimpan pada histone serta modifikasi kimia dari histon sendiri, adalah mekanisme peraturan yang mengatur apakah suatu wilayah tertentu dari DNA dapat diakses untuk ekspresi gen.

Ujung-ujung kromosom eukariotik dibatasi oleh membentang panjang sekuens berulang yang disebut telomere, yang tidak kode untuk setiap produk gen tetapi hadir untuk mencegah penurunan coding dan daerah peraturan selama replikasi DNA.

Panjang telomere cenderung menurun setiap kali genom digandakan di persiapan untuk pembelahan sel, hilangnya telomere telah diusulkan sebagai penjelasan untuk penuaan selular, atau hilangnya kemampuan untuk membagi, dan ekstensi untuk proses penuaan dalam organisme.

Sedangkan kromosom prokariot relatif gen-padat, orang-orang dari eukariota sering mengandung apa yang disebut “DNA sampah”, atau daerah DNA yang melayani tidak ada fungsi yang jelas.

Wikipedia eukariota bersel tunggal memiliki jumlah yang relatif kecil DNA tersebut, sedangkan genom organisme multiselular yang kompleks, termasuk manusia, mengandung mayoritas mutlak dari DNA tanpa fungsi diidentifikasi.

Namun sekarang tampak bahwa, meskipun protein-coding DNA membentuk hampir 2% dari genom manusia, sekitar 80% dari pangkalan di genom mungkin diungkapkan, sehingga istilah “DNA sampah” mungkin keliru.

Setelah replikasi DNA selesai, sel harus secara fisik memisahkan dua salinan dari genom dan membagi menjadi dua yang berbeda terikat membran sel. Dalam prokariota – bakteri dan archaea – ini biasanya terjadi melalui proses yang relatif sederhana yang disebut pembelahan biner, di mana setiap genom melingkar menempel pada membran sel dan dipisahkan ke dalam sel anak sebagai membran sitoplasma invaginates untuk membagi menjadi dua bagian yang terikat membran .

Fisi biner sangat cepat dibandingkan dengan tarif pembelahan sel pada eukariota. Pembelahan sel eukariotik adalah proses yang lebih rumit yang dikenal sebagai siklus sel, replikasi DNA terjadi selama fase siklus ini dikenal sebagai fase S, sedangkan proses memisahkan kromosom dan pemisahan sitoplasma terjadi selama fase M. Di banyak eukariota bersel tunggal seperti ragi, reproduksi oleh budding adalah umum, yang hasil dalam porsi asimetris sitoplasma dalam dua sel anak.

Molekul warisan

Duplikasi dan transmisi bahan genetik dari satu generasi sel ke generasi berikutnya adalah dasar untuk warisan molekul, dan link antara gambar klasik dan molekuler gen.

Organisme mewarisi karakteristik orang tua mereka karena sel-sel keturunannya berisi salinan gen dalam sel orang tua mereka ‘. Dalam reproduksi aseksual organisme, keturunannya akan salinan genetik atau tiruan dari organisme induk.

Dalam organisme bereproduksi secara seksual, bentuk khusus dari pembelahan sel yang disebut meiosis menghasilkan gamet atau sel yang disebut sel-sel germinal yang haploid, atau hanya berisi satu salinan dari setiap gen.

Gamet yang dihasilkan oleh betina disebut telur atau ovum, dan yang dihasilkan oleh laki-laki yang disebut sperma. Dua gamet sekering untuk membentuk telur dibuahi, sel tunggal yang sekali lagi memiliki sejumlah diploid gen-masing-masing dengan satu salinan dari ibu dan satu salinan dari ayah.

Selama proses pembelahan sel meiosis, sebuah acara yang disebut rekombinasi genetik atau”menyeberang-over”kadang-kadang dapat terjadi, di mana panjang DNA pada satu kromatid swap dengan panjang DNA pada kromatid kakak sesuai. Ini tidak berpengaruh jika alel pada kromatid adalah sama, tetapi hasil dalam reassortment alel dinyatakan terkait jika mereka berbeda.

Prinsip Mendel bermacam-macam independen menegaskan bahwa masing-masing dua orang tua gen untuk sifat masing-masing akan mengurutkan secara independen ke gamet; yang alel suatu organisme mewarisi satu sifat tidak berhubungan dengan yang mewarisi alel untuk sifat lain.

Hal ini sebenarnya hanya berlaku bagi gen yang tidak berada pada kromosom yang sama, atau berada sangat jauh dari satu sama lain pada kromosom yang sama.

Dua dekat gen terletak pada kromosom yang sama, semakin dekat mereka akan terkait dalam gamet dan semakin sering mereka akan muncul bersama-sama; gen yang sangat dekat pada dasarnya tidak pernah dipisahkan karena sangat tidak mungkin bahwa titik crossover akan terjadi antara mereka . Hal ini dikenal sebagai hubungan genetik.

Advertisements
By Ikha Posted in Gen

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

w

Connecting to %s